Nager Sendromu Nedir? Nadir Görülen Kalıtsal Hastalık

Nager sendromu; tıp literatürüne Nager ve De Reynier tarafından ilk olarak 1948 yılında kazandırılmış, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Yüzdeki kemikleri ve dokuları etkileyen doğuştan gelen bir durumdur. Ayrıca kolları ve elleri ve bazen de bacakları ve ayakları etkilediği görünmekteyken hamileliğin erken döneminde elmacık kemikleri, göz çukurları ve çene düzgün gelişmeyebilir. Bu durum, aşağı doğru eğimli gözler ve küçük bir çene ile karakteristik bir görünüme neden olur. Nager sendromu, Treacher-Collins sendromuna benzer, kollarda ve ellerde ek problemler ve sıklıkla yarık damak ile ilişkilidir.

Nager sendromu, uzuv anormallikleri ile diğer akrofasiyal disostoz formlarından ayırt edilir, önkolda başparmak ve radius kemiğinin az gelişmişliği veya yokluğu ve önkollarda anormal kemik füzyonu dahil olmak üzere, esas olarak elin başparmak tarafında ve önkoldadır. Parmaklar ve ayaklar genellikle normaldir. Zeka genellikle etkilenmez. Nager sendromu tipik olarak otozomal dominant bir paternle kalıtılır ve SF3B4 genindeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır.

Nager sendromlu bir birey, durumu çocuklarına bulaştırabilse de, ailede yeni bir gen değişikliği olarak birçok vaka rastgele ortaya çıkabiliyor. Bu sendrom tipik olarak otozomal dominant bir paternle kalıtılır ve SF3B4 adı verilen gendeki değişikliklerden kaynaklanır.

Nager sendromuna ne sebep olur?

Doktorlar, Nager sendromunun, belirli bir gendeki değişimin neden olduğu genetik bir durum olabileceğinden şüpheleniyor olsalar da hastalığa neden olan spesifik genler henüz tanımlanmamıştır.

Nager sendromuna dahil olduğundan şüphelenilen gen, hamileliğin erken döneminde birinci ve ikinci faringeal arklar yani baş-boyun gelişmesindeki başlangıç noktalarının gelişimini değiştirir. Faringeal kemerler, yüz ve boyun yapılarına dönüşen başın ve boynun her iki yanında bulunan yapılardır. Özellikle birinci ve ikinci faringeal arklar, yüz ifadelerini göstermek ve çiğnemek için gerekli olan sinir ve kasları, dış kulak ve orta kulak içindeki yapıları oluşturur.

Nager sendromunun belirtileri nelerdir?

Nager sendromlu çocuklar elmacık kemikleri, çene ve göz çukurlarının oluşumundaki problemler nedeniyle karakteristik bir görünüme sahiptir. Çene çok küçük ve/veya gelişmemişse, doğumdan hemen sonra nefes alma güçlükleri ortaya çıkabilir. Çene sorunları da beslenme güçlüğüne neden olabilir.

Nager sendromuna sahipr çocuklarda kulaklar genellikle ya yoktur ya da çok küçük olduğu gözlenmiştir. Kulağın iç yapıları da gelişmemişse, bu işitme bozukluğuna yol açabilir.

Nager sendromunda kollar ve eller de etkilenir. Çoğu zaman, dirsek eklemi serttir, bu nedenle kolu bükmek zor olabilir. Koldaki yarıçap kemiği eksik veya az gelişmiş olabilir, bu da elin vücuda doğru bükülmesine yani radyal olarak sapmasına neden olabilir. Bu, kemikler ve yumuşak dokular (kaslar, tendonlar, eklemler, sinirler ve kan damarları) dahil olmak üzere üst ekstremitenin radyal tarafındaki tüm yapıları etkileyebilir.

Nager sendromlu çocukların ellerinde de sorunlar olduğu biliniyor. En yaygın olarak, her iki elin başparmağı az gelişmiştir veya yoktur, bu da kavrama ve ince hareket ile ilgili sorunlara yol açabilmektedir. Diğer parmaklar anormal şekilde kavisli, sert ve bazen sindaktili yani perdeli olabilir. Bazı çocuklarda bacakları ve ayakları benzer şekilde etkilenir.

Nadiren vücuttaki diğer yapıların da etkilendiği gözlemlenmiştir.

Etkilenen Popülasyonlar

Nager sendromunun erkek veya kadınları daha çok etkilediğine dair bir bulgu bulunmamakla birlikte erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkilediği biliniyor. Genel popülasyondaki kesin insidansı ve prevalansı bilinmemektedir. bununla birlikte çoğu vaka yanlış teşhis edilmekte veya teşhis edilmemekte, bu da genel popülasyondaki gerçek sıklığı belirlemeyi zorlaştıran bir durum olarak karşımıza çıkıyor. Tıbbi literatürde 100’den fazla vaka bildirilmiştir. Nager sendromu, akrofasiyal disostozun en yaygın şeklidir.

Nager sendromu nasıl teşhis edilir?

Nager sendromlu çocuklar karakteristik bir görünüme sahip olduklarından spesifik tanı testlerine gerek bulunmadığını söyleyebiliriz. Uzmanlar, tedavi öncesinde, sırasında ve sonrasında kemik büyümesini izlemek için röntgen, BT veya MRI gibi görüntüleme taramaları önerilebiliyorken işitme kaybını teşhis etmek için işitme testlerinin yanı sıra kulağın iç yapılarını incelemek için de görüntüleme gerekebiliceğini belirtiyor.

Nager sendromu nasıl tedavi edilir?

Nager sendromu başın ve yüzün çeşitli bölgelerini etkileyebileceğinden, tedavi en iyi multidisipliner ekip yaklaşımının uygulanabileceği uzman bir merkezde verilir. Multidisipliner ekip genellikle kraniyofasiyal (kafatası ve yüz) cerrahları, çene cerrahları, kulak, burun ve boğaz (KBB) cerrahları, el cerrahları, plastik cerrahlar, odyologlar (işitme uzmanları), diş hekimleri ve ortodontistler, genetikçiler ile konuşma ve dil terapistlerinden oluşuyor.

Başlangıçta, bir çocuğun solunum problemlerini stabilize etmek tedavi gerektirecektir. Bazı çocuklar için bunlar o kadar şiddetlidir ki nefes almalarına izin vermek için bir trakeostomiye yani soluk borusuna suni bir açıklığa ihtiyaç duyulabilir. Bazı çocukların ise sadece geceleri solunum desteğine ihtiyacı olabilir.

Başparmak mevcut ancak zayıfsa, herhangi bir dengesiz eklemi stabilize etmek ve elin başka bir yerinden bir tendon veya kas alarak başparmağı güçlendirmek için ameliyat yapılabilir. Başparmak yoksa veya sabit değilse, o eldeki işaret parmağı başparmak pozisyonuna hareket ettirilebilir (pollikizasyon). Herhangi bir parmak perdesi, işlevle ilgili bir soruna neden oluyorsa, çocukluk döneminde bir dizi ameliyatla düzeltilebilir. Daha sonra çocuklukta, gelişmemiş çene tedavi gerektirebiliyor. Bu uzun süreli bir tedavi süreci ancak çocukların çoğu için iyi sonuçları olduğu da biliniyor.

Kulak rekonstrüksiyonu, ya diğer kulakta modellenen yeni bir kulak oluşturularak ya da her ikisi de yoksa ebeveynlerin kulakları oluşturularak daha sonraki çocukluk döneminde de yapılabilmekte. Kulak rekonstrüksiyonu sadece kulağın görünümünün iyileştirildiği fakat işlevine etkisinin olmadığı bir işlem. İşitme engelli çocukların işitme cihazları veya koklear implant ile konuşma ve dil terapisi konusunda desteğe ihtiyaçları olabilmektedir.

Çocukluk ve ergenlik döneminde kemik büyümeye devam ettiğinden, yüz şeklini yeniden yapılandırmak için daha fazla ameliyat gerekebilir.

Nager Sendromu ile Benzerlik Gösterebilen İlgili Bozukluklar

Aşağıdaki bozuklukların belirtileri Nager sendromunun belirtilerine benzer olabilir. Karşılaştırmalar ayırıcı tanı için faydalı olabilir.

• Postaksiyel akrofasiyal disostoz olarak da bilinen Miller sendromu, genellikle aksiyal sonrası (küçük parmak veya küçük ayak parmağı) tarafı içeren kol, el ve/veya ayak anormallikleri ile birlikte ortaya çıkan kraniyofasiyal malformasyonlarla karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Kraniyofasiyal anormallikler elmacık kemiklerinin az gelişmişliğini (malar hipoplazisi); anormal derecede küçük bir alt çene (mikrognati); ağız çatısının eksik kapanması (yarık damak); küçük, çıkıntılı, “kup şeklinde” kulaklar; ve/veya alt göz kapaklarında doku yokluğu (kolobomlar). Uzuv anormallikleri, eksik gelişme, perdeleme (sindaktili) ve/veya belirli parmakların ve/veya ayak parmaklarının kapanması veya yokluğunu içerebilir; ve/veya önkollardaki kemiklerin uygunsuz gelişimi ve/veya anormal füzyonu (radioulnar sinostoz), önkolların alışılmadık şekilde kısa görünmesine neden olur. Bazı durumlarda ek fiziksel anormallikler ortaya çıkabilir. Zeka etkilenmez. Miller sendromu, genlerdeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

• Treacher Collins sendromu (TCS), çene, elmacık kemikleri ve yakın yapılar (zigomatik kompleks) dahil olmak üzere bazı yüz yapılarının az gelişmişliğinden (hipoplazi) kaynaklanan baş ve yüz bölgesinde belirgin anormallikler ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur ve Nager sendromundan şu şekilde farklıdır: uzuvlar genellikle normaldir. Kraniyofasiyal anormallikler elmacık kemiklerini, çeneleri, ağzı, kulakları ve/veya gözleri tutma eğilimindedir. Çeşitli yüz anormalliklerine ek olarak, etkilenen bireylerde dış kulaklarda ve orta kulak yapılarında malformasyonlar ve üst ve alt göz kapakları (palpebral fissürler) arasındaki açıklığa anormal aşağı doğru eğim dahil göz (oküler) anormallikleri olabilir. Etkilenen bireylerde işitme kaybı ve solunum (solunum) güçlükleri gelişebilir. Üstelik, Mikrosefali ve psikomotor gecikme gibi beyin ve davranışsal anomaliler de bazen durumun bir parçası olarak rapor edilmiştir. TCS ile ilişkili spesifik fiziksel özellikler ve semptomlar kişiden kişiye büyük ölçüde değişebiliyor. Bazı kişilerde hafif semptomlar olabilir ve teşhis konulamayabilirken, diğerleri ciddi, yaşamı tehdit eden solunum yolu komplikasyonları geliştirebilir. TCS, bir mutasyondan kaynaklandığı bilinmektedir.

• Rodriguez’in akrofasiyal disostoz sendromu olarak da bilinen Rodriguez sendromu, oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Nager ve Rodriguez sendromlarında hem kraniyofasiyal hem de ekstremite anormalliklerinde önemli ölçüde örtüşme vardır. Bazı araştırmacılar, belirli Rodriguez sendromu vakalarının, Nager sendromunun daha şiddetli bir ifadesini temsil edebileceğine inanmaktadır. Nager sendromunda yaygın olarak bulunan fiziksel bulgulara ek olarak, Rodriguez sendromlu bireylerde ayrıca fibula, bacağın dış ve daha dar uzun kemiği (fibular hipoplazi), on bir kaburga, omuz ve pelvik kuşakta az gelişmişlik ve kalpte az gelişmişlik olabilir. , merkezi sinir sistemi ve ürogenital anormallikler. Rodriguez sendromlu bebekler genellikle ölü doğar veya ciddi hava yolu sorunları nedeniyle hemen yenidoğan döneminde ölümler görünür.

• Nadir görülen çeşitli bozukluklar arasında bir bulgu olarak Weyers akrofasiyal disostoz, Catania akrofasiyal disostoz ve Palagonia akrofasiyal disostoz bulunur. Nager sendromuyla örtüşen semptomları veya fiziksel bulguları olabilen diğer bozukluklar arasında oftalmo-akromelik sendrom, Pallister-Hall sendromu, mandibulofasiyal dizostoz tipi Guion-Almeida, Burn-McKeown sendromu ve okülo-aurikülo-vertebral sendromu bulunur.

Psikolojik Sağlığınızı Korumanın 9 Yolu

7 Günde Hamilelik Belirtileri Nelerdir? Erken Gebelik Nasıl Anlaşılır?

This post is also available in: English