Bugün Down Sendromu Farkındalık Günü: İşte Down Sendromu Hakkında Bilmemiz Gerekenler

Hep güler yüzlü oluşlarıyla bilinen Down Sendromu hakkında neler biliyorsunuz? Gelin birlikte bilgilenelim.

İngiliz doktor, Langdon Down 1866 yılında yayınladığı makale ile down sendromluların özelliklerini anlatan ilk doktor olarak tarihe geçmiştir. Down sendromu, ırk, din, ekonomik durum ya da milliyete bağlı değildir. Her ülkede, her milliyette görülebilir. Birleşmiş Milletler 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart gününü resmi olarak Dünya Down Sendromu Günü olarak tanıdı. 21 Mart’ın seçilmesinin sebebi Down sendromlu bireylerde 21. kromozomun 3 tane olmasını simgeliyor oluşu. Genlerdeki varyasyonların, gerektiği gibi olmamasının bir sonucudur. Down sendromu, yaklaşık olarak 600 ila 1000 doğum arasında görülür. Yaşı genç olan kadınlarda daha az rastlanırken, 35 yaş üstü kadınlarda bu durum sıklıkla görülür.

Down sendromu bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudundan 46 kromozom bulunurken Down sendromlu bir bireyde bu sayı 47’dir. Down sendromu bir hastalık değildir. Genetik bir farklılıktır.

Nasıl 47 Kromozom Olur?

İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (Bu sebepten dolayı Down sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

Tek tip down sendromu yoktur. Literatüre geçmiş 3 tip Down sendromu vardır.

1) Trisomy 21

Down sendromuna sahip bireylerin %90-95’i bu tiptendir. Standart tip olarak da adlandırılır. Bu tipte, fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

2) Translokasyon

Down sendromlu nüfusunun %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozama yapışır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir. Ancak genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Down sendromunun diğer tipleri katılsal değildir. Yalnızca translokasyon tipinde, ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması halinde Down sendromu kalıtsal durumdadır. Bu oran %33’tür.

3) Mozaik

Down sendromlu nüfusunun %2-5’ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

Down Sendromunun Özellikleri Nelerdir?

Fiziksel özellikleri çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgidir.

İstisnalar olmakla birlikte Down sendromlu bebekler yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha açık bir şekilde gözükmektedir. Ancak alacakları uygun eğitim programları pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmekteler. Bu eğitimde düzen, disiplin ve bol tekrar en önemli faktörlerdir.

Gerekli desteği alırlarsa yapamayacakları hiçbir şey yok:

Genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar. Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Doğar doğmaz bir fizyoterapist yardımı ile bir program hazırlanmalı. Bu program sayesinde kaslar geliştirilebilir.

Bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmekteler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır.

Büyüdüklerinde Neler Yapabilirler?

Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.

Dünya genelinden başarı hikayelerine göz atmak isterseniz aşağıdaki içerikleri inceleyebilirsiniz.